MELAS

Zespół MELAS. 

Brzmi nieznajomo.

Brzmi kosmicznie.

Brzmi jak melasa - ciemnobrązowy, gęsty syrop o odczynie słabo alkalicznym.

👉Jednak nie jest to melasa. 👈

Dzisiaj opowiem o samej chorobie - postaram się "unienaukowić" ten opis, żeby był bardziej przystępny dla laików w temacie. Nie czujcie się urażeni, moi Drodzy Czytelnicy, ponieważ 

w temacie tej choroby nawet większość lekarzy neurologów, specjalistów niewiele wie.

Do szpitala wycieczkuję sobie od 2014 roku, a dopiero po roku, w krakowskim szpitalu, coś tam zaświtało specjalistom. Ale o mojej historii mojego przypadku przy kolejnych spotkaniach :)

Prawdę mówiąc, więcej wyczytałam na ten temat w Internecie. I dlatego, mając świadomość, że nie jest to przypadłość popularna jak trąd, rak czy inne Straszydła, chcę podzielić się tym, co wiem.

Czym więc jest zespół MELAS? 

W pełnej wersji nazwy tej choroby, brzmi ona bardziej naukowo.

Encefalomiopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi (ang. Mitochondrial Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke-like Episodes, MELAS)*

Należy do bardzo rzadkich (a co za tym idzie - mało znanych) chorób genetycznych. Dotyczy głównie układu nerwowego i mięśni. Rozpoczynanie się ujawniania objawów w każdym przypadku jest różne, ich nasilanie lub osłabianie, regresja lub progresja zmian w mózgu oraz cały jej przebieg. Ta różnorodność stanowi jedną z wielu przyczyn utrudniających jej diagnostyki.

Zazwyczaj ujawnia się już w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 15 lat (choć jak widać u mnie oraz w przypadku nielicznych chorujących pojawiła się dopiero w okresie dorosłości lub starości - mam 67-letniego "kolegę", u którego 5 lat temu dopiero wykryto objawy). 

Główne objawy sugerujące, że choruje się na MELAS to:

• drgawki, 
• nawracające bóle - migrenowe - głowy,
• niedowidzenia połowicze (zaburzenie wzrokowe polegające na niewidzeniu połowy pola widzenia jednego lub obu oczu) bądź ślepota korowa (niemożność rozpoznawania przedmiotów wzrokiem, podczas gdy zachowana jest możliwość rozpoznawania ich innymi zmysłami)
• utrata apetytu,
• kwasica mleczanowa i zwiększenie poziomu kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym (o niej napiszę więcej wkrótce),
• nawracające wymioty,
• głuchota korowa - trudności z rozpoznawaniem dźwięków,
• towarzyszące objawowe (nie są chorobą główną) napady padaczkowe i/lub postępujące otępienie (zmiany osobowości, utrata pamięci, trudności z mówieniem i kontaktem z innymi)
• MOŻE DOJŚĆ (u mnie to stały element gry 😒) do udaropodobnych epizodów, stanów niedokrwiennych mózgu,
• połowicze niedowłady - coś w rodzaju uczucia paraliżu po jednej stronie ciała,
• zaburzenia świadomości,
• osłabienie mięśni i zaburzenie sprawności ruchowej,
• halucynacje wzrokowe lub/i słuchowe,
• deficyty intelektualne: występować może tzw. afazja sensoryczna lub motoryczna (o samej afazji napiszę osobny wpis)

*Inne nazwy choroby:

Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episod 

Myopathy, Mitochondrial-Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke 

Życie z zespołem MELAS to ciągłe stąpanie po polu minowym.

Życie z zespołem MELAS to wieczna sinusoida.

Syndrom sinusoidy - obserwuje się nagłe epizody pogorszenia stanu chorego w momentach nasilających deficyty energetyczne, zaś po ustąpieniu deficytu energetycznego stan chorego stopniowo się poprawia.

Już dość na dzisiaj się rozpisałam :) Mam nadzieję, że Was nie zanudziłam, a jedynie rozbudziłam głó i niedosyt informacji. 

Do spisania :) 

Melasowa