Kim jest ta Melasowa?

Ostatnio zrobiło się zbyt naukowo i medycznie, więc zrobimy pauzę i do analizy pracy mózgu oraz innych trudnych pojęć wrócimy następnym razem. :) 

Dziś kilka słów o mnie. 

W tym roku mam swoje Ćwierćwiecze, 

bo kończę 25 lat. 

Od '93 po tym świecie się wleczę,

W Dzień Dziecka przyszłam na świat.

Choć długo włosy miałam nieliczne,

dziś kręcą podobno się "ślicznie",

Często słyszę też oczu i ust czczenie,

ale koniec z tym samouwielbieniem.

9:20 to moich narodzin godzina,

poranna więc ze mnie dziewczyna.

Choć do dziś uległo to zmianie,

Wyciągnąć mnie rano z łózka ciężko 

- mam mocne spanie.

Kwestią od snu długiego odmienną,

są rzeczy, które od młodu idą ze mną.

Do których od zawsze mam upodobanie

i kocham życie ze względu na nie.

Przykładem jest moje miejsce na Ziemi- góry,

Wejście w inny świat za pomocą literatury,

Miejsca, gdzie rower na dwóch kołach mnie niesie, 

Muzyka, która katharsis daje w każdym stresie.

Studia, które skończyłam to filologia,

język ojczysta piękna to dla mnie melodia.

Uczyć więc mogę języka polskiego,

ale i napisać czasem coś ciekawego :)

Ta auto-poezja robi się długa jak stonoga,

a każda czasu minuta jest droga.

Ble, ble, pomysłu nie mam na te dwia wersety,

więc pozdrawiam i żegnam się niestety! 

Do "spisania",

Melasowa.

MELAS

Zespół MELAS. 

Brzmi nieznajomo.

Brzmi kosmicznie.

Brzmi jak melasa - ciemnobrązowy, gęsty syrop o odczynie słabo alkalicznym.

👉Jednak nie jest to melasa. 👈

Dzisiaj opowiem o samej chorobie - postaram się "unienaukowić" ten opis, żeby był bardziej przystępny dla laików w temacie. Nie czujcie się urażeni, moi Drodzy Czytelnicy, ponieważ 

w temacie tej choroby nawet większość lekarzy neurologów, specjalistów niewiele wie.

Do szpitala wycieczkuję sobie od 2014 roku, a dopiero po roku, w krakowskim szpitalu, coś tam zaświtało specjalistom. Ale o mojej historii mojego przypadku przy kolejnych spotkaniach :)

Prawdę mówiąc, więcej wyczytałam na ten temat w Internecie. I dlatego, mając świadomość, że nie jest to przypadłość popularna jak trąd, rak czy inne Straszydła, chcę podzielić się tym, co wiem.

Czym więc jest zespół MELAS? 

W pełnej wersji nazwy tej choroby, brzmi ona bardziej naukowo.

Encefalomiopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi (ang. Mitochondrial Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke-like Episodes, MELAS)*

Należy do bardzo rzadkich (a co za tym idzie - mało znanych) chorób genetycznych. Dotyczy głównie układu nerwowego i mięśni. Rozpoczynanie się ujawniania objawów w każdym przypadku jest różne, ich nasilanie lub osłabianie, regresja lub progresja zmian w mózgu oraz cały jej przebieg. Ta różnorodność stanowi jedną z wielu przyczyn utrudniających jej diagnostyki.

Zazwyczaj ujawnia się już w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 15 lat (choć jak widać u mnie oraz w przypadku nielicznych chorujących pojawiła się dopiero w okresie dorosłości lub starości - mam 67-letniego "kolegę", u którego 5 lat temu dopiero wykryto objawy). 

Główne objawy sugerujące, że choruje się na MELAS to:

• drgawki, 
• nawracające bóle - migrenowe - głowy,
• niedowidzenia połowicze (zaburzenie wzrokowe polegające na niewidzeniu połowy pola widzenia jednego lub obu oczu) bądź ślepota korowa (niemożność rozpoznawania przedmiotów wzrokiem, podczas gdy zachowana jest możliwość rozpoznawania ich innymi zmysłami)
• utrata apetytu,
• kwasica mleczanowa i zwiększenie poziomu kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym (o niej napiszę więcej wkrótce),
• nawracające wymioty,
• głuchota korowa - trudności z rozpoznawaniem dźwięków,
• towarzyszące objawowe (nie są chorobą główną) napady padaczkowe i/lub postępujące otępienie (zmiany osobowości, utrata pamięci, trudności z mówieniem i kontaktem z innymi)
• MOŻE DOJŚĆ (u mnie to stały element gry 😒) do udaropodobnych epizodów, stanów niedokrwiennych mózgu,
• połowicze niedowłady - coś w rodzaju uczucia paraliżu po jednej stronie ciała,
• zaburzenia świadomości,
• osłabienie mięśni i zaburzenie sprawności ruchowej,
• halucynacje wzrokowe lub/i słuchowe,
• deficyty intelektualne: występować może tzw. afazja sensoryczna lub motoryczna (o samej afazji napiszę osobny wpis)

*Inne nazwy choroby:

Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episod 

Myopathy, Mitochondrial-Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke 

Życie z zespołem MELAS to ciągłe stąpanie po polu minowym.

Życie z zespołem MELAS to wieczna sinusoida.

Syndrom sinusoidy - obserwuje się nagłe epizody pogorszenia stanu chorego w momentach nasilających deficyty energetyczne, zaś po ustąpieniu deficytu energetycznego stan chorego stopniowo się poprawia.

Już dość na dzisiaj się rozpisałam :) Mam nadzieję, że Was nie zanudziłam, a jedynie rozbudziłam głó i niedosyt informacji. 

Do spisania :) 

Melasowa

Przesłanie Melasowej.

Dla Was ode mnie przemyślenia ostatniego czasu.

Czysto osobiste. Przesłanie optymisttycznej dla czytelników.

Gdy meteoryty spadają,

jednak przeszkadzają.

Gdy w słaby punkt uderzają,

nawet silnego rozbijają.

Lecz mierni mają swą siłę,

którą czerpią ze słabości,

I nawet rzucane w nich słowa niemiłe,

nie zmienią ich z życia radości.

Dla Ciebie mam jedno przesłanie,

ja - chora -mogę w spokoju żyć do starości,

(Nie daj Boże) Tobie się coś przypadkiem stanie

i nie zaznasz długich chwil swojej młodości.

Wuj Google niedobrym jest nauczycielem,

tête-à-tête zaś zostawia wiedzy wiele.

Nie oceniaj drugiego człowieka "z góry" i pochopnie,

zanim "butów", w których chodzi nie ubierzesz i sam się nie potkniesz.

Słowa klucze.

Hej!

Dziś by po melasowej przestrzeni podróżowało się lepiej Nam,

lekcję pojęć z zespołem związanych funduję Wam. :)

1. Mitochondrium – maleńki element komórki, w którym zachodzi proces oddychania komórkowego, gdzie powstaje energia dla komórki; mitochondria odgrywają też rolę w innych procesach, jak np. kontrola tzw. cyklu komórkowego (sekwencja zdarzeń, prowadząca do podziału komórki).
2. Mitochondrialne DNA (mDNA, mtDNA) - materiał genetyczny znajdujący się w mitochondrium
3. Mutacje mitochondrialnego DNA - zmiany w DNA, zwykle będące mutacjami punktowymi, skutkiem takiej mutacji jest choroba dotykająca układów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, głównie mięśnie i nerwy.
4. Dziedziczenie mitochondrialnego genomu - odbywa się głównie w linii żeńskiej, czyli matczynej. Dziecko w procesie dziedziczenia otrzymuje kopie DNA mitochondrialnego od matki
5. miopatia - uszkodzenie mięśni i związane z tym osłabienie ich siły
6. encefalopatia - "cierpienie mózgu", czyli uszkodzenie mózgu przez różne czynniki, którego skutkiem są różne nieprawidłowe zachowania; w zależności od miejsca zajścia uszkodzenia, występują inne deficyty w różnych płatach mózgu (Kolejny wpis będzie krótką lekcją przypominającą i utrwalającą funkcje poszczególnych płatów). 

Było w miarę znośnie?

Czy biologia, chemia, nauka i genetyka to nie Wasza działka?

Wiecie, moja NIE. Jednak musiałam przeszeregować zainteresowania i zlikwidować zniechęcenie, 

by jakoś wypić z tym wrogiem beczkę soli :]

Nie będzie tak źle. :] To tylko tak na początku tej podróży. Trzeba się przygotować do drogi. Zapakować plecak w potrzebne rekwizyty. 

Melasowa

Symptom 1.

Taką notkę odnalazłam z pamiętnika z tamtego roku. Pracowałam wówczas jako kelnerka obsługująca podczas większych imprez zorganizowanych. 

Objaw migotania przed oczami, mroczków, błysków uznałam za zwyczajne przemęczenie.

Dodatkowo doznawałam chwilowe zaburzenia widzenia na jedno oko. Cóż...

Tak właściwie, w istocie BYŁ to objaw przemęczenia - jednak na pewno nie lekkiego ani "zwyczajnego".

Przemęczenie bowiem, to pierwszy krok do dalszego rozwoju potencjalnego ataku.

Co było dalej? Już wkrótce ;)

Po co?

Hej! Dla wszystkich, którzy postanowili zostać, krok po kroku opowiem, jak to było. 

Najpierw jednak odpowiem na pytanie: PO CO?

Po co to robię? 

1. Może ukazanie umiejętności cieszenia się z życia chorej osoby, wzbudzi refleksję osobom zdrowym, narzekającym na swoją codzienność?
   
   
2. Może czytanie o przejściach takiej osoby wzbudzi empatię i wrażliwość wobec cudzej krzywdy i po prostu drugiego człowieka?
   
   
3. Przede wszystkim jednak, kieruję się egoistyczną próbą uporania się z tym - prowadząca moją terapię logopedyczną z powodu [towarzyszący defekt] afazji sensorycznej (o niej innym razem, mamy czaaaas.... :]) zaproponowała - wręcz zaleciła - mi taką formę terapeutyczną.

Skoro znacie moje pobudki - zapraszam na stronę na Facebooku, gdzie będę informować o nowych postach lub dodawania tutaj do Obserwujących (kto posiada konto).

Pozdrawiam, M. 

MelasLOVE

MelasLOVE

Nazywam się Magda Melasowa,
4 rok problem ma moja Głowa.

Przedstawić chcę Wam opowieść moją,
Wylanie jej z siebie, będzie dla mnie półzbroją.

Przygodę z szpitalem przeżywam niesympatyczną,
odkąd chorobę mam genetyczną.

Spłatały mi Państwo Mitochondria figla
i była w mych żyłach niejedna igła.

Nie spełniają swej roli te małe **uje [:P],
energii nie dają tyle, ile mózg potrzebuje. 

W Dzień Walentego święto moje przypada,
bo doświadczenie mam w padaczki napadach.

Również wzrokowe miałam halucynacje,
ale niejedne są w zdrowiu moim sensacje.

Raz dźwięków w głowie przyniósł mi wiele,
lecz zespół ten nie jest moim przyjacielem.

Dziennie stos leków biorę i suplementy,
by stabilnie żyć i spokój mieć święty.

Oto czas bajki tej minął,
chcesz dalej iść z chorą dziewczyną?